The G833T (C278F) heterozygotic mutation of FGFR2 gene, as reported in literatures of foreign countries, was found in Chinese patients with Crouzon syndrome.

• 2.；和国外文献报道一致，在中国人群中也发现FGFR2基因G833T(C278F)突变（杂合子突变）的Crouzon综合征患者，该突变基因型可见于家族性的Crouzon综合征患者，也可见于散发的患者。关键词：Crouzon综合征；